什么是地中海贫血？

  地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。

地中海贫血的分类

  1. 编码组成珠蛋白的肽链的基因发生缺失或突变可造成各种肽链的合成障碍致使血红蛋白的组分改变。根据合成障碍的珠蛋白链类型（如 α 链合成缺乏），通常将地中海贫血分为 α 、 β 、 δβ 和 δ 等 4 种类型，其中以 β 和 α 地中海贫血较为常见。

  2. 根据病情轻重的不同，可简单分为以下 3 型：重型、中间型和轻型。

● 简单地说，轻型地中海型贫血患者通常只是基因携带者，没有明显的临床症状，可能会有轻微贫血。他的寿命与正常人一样 ，但会将地中海型贫血的基因遗传给下一代。轻型地贫无需特殊治疗 。

● 中间型：轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。应注意节劳及饮食起居，可以减少并发症、改善症状。

● 重型地中海型贫血患者不是胎死腹中，就是在出生后需要终生输血，婴儿时即发病，表现为贫血、虚弱、腹内结块、发育迟滞等，且生命期望值比一般人短。心衰和感染是未经治疗的地中海贫血患儿的主要死因。本病如不治疗，多于 5 岁前死亡。

  一个正常人与一个轻型地贫患者不会生出重型子女，并不需要过度担忧。但其子女在要生子时就要慎重，必须确定自己与配偶是否为携带者。因为若两个地贫携带者结婚生子，情况就不一样了： 他们的后代有 1/4 的可能为重型地贫儿，这对于患儿或是这个家庭都是灾难。因此，他们有必要采取预防措施。

预防：如何避免生出重型患儿

婚前体检，产前筛查与产前诊断！

●结婚前夫妇双方做个体检，就可以明确是否有地中海贫血以及其他疾病，从而为婚后的生育计划以及优生优育打下基础。

●产前筛查也很重要。经过孕期产检初筛阳性的夫妇，可通过医务人员进行遗传咨询，明确需做产前诊断者（双方皆为携带者），应根据孕龄，预约做绒毛或羊水取材后，做胎儿产前基因诊断，避免下一代患儿的发生。